Belgian rare diseases plan in clinical pathology : identification of key biochemical diagnostic tests and establishment of reference laboratories and financing conditions

BackgroundOne objective of the Belgian Rare Diseases plan is to improve patients' management using phenotypic tests and, more specifically, the access to those tests by identifying the biochemical analyses used for rare diseases, developing new financing conditions and establishing reference laboratories.MethodsA feasibility study was performed from May 2015 until August 2016 in order to select the financeable biochemical analyses, and, among them, those that should be performed by reference laboratories. This selection was based on an inventory of analyses used for rare diseases and a survey addressed to the Belgian laboratories of clinical pathology (investigating the annual analytical costs, volumes, turnaround times and the tests unavailable in Belgium and outsourced abroad). A proposal of financeable analyses, financing modalities, reference laboratories' scope and budget estimation was developed and submitted to the Belgian healthcare authorities. After its approval in December 2016, the implementation phase took place from January 2017 until December 2019.ResultsIn 2019, new reimbursement conditions have been published for 46 analyses and eighteen reference laboratories have been recognized. Collaborations have also been developed with 5 foreign laboratories in order to organize the outsourcing and financing of 9 analyses unavailable in Belgium.ConclusionsIn the context of clinical pathology and rare diseases, this initiative enabled to identify unreimbursed analyses and to meet the most crucial financial needs. It also contributed to improve patients' management by establishing Belgian reference laboratories and foreign referral laboratories for highly-specific analyses and a permanent surveillance, quality and financing framework for those tests

Morbillivirus Glycoprotein Expression Induces ER Stress, Alters Ca2+ Homeostasis and Results in the Release of Vasostatin

Although the pathology of Morbillivirus in the central nervous system (CNS) is well described, the molecular basis of neurodegenerative events still remains poorly understood. As a model to explore Morbillivirus-mediated CNS dysfunctions, we used canine distemper virus (CDV) that we inoculated into two different cell systems: a monkey cell line (Vero) and rat primary hippocampal neurons. Importantly, the recombinant CDV used in these studies not only efficiently infects both cell types but recapitulates the uncommon, non-cytolytic cell-to-cell spread mediated by virulent CDVs in brain of dogs. Here, we demonstrated that both CDV surface glycoproteins (F and H) markedly accumulated in the endoplasmic reticulum (ER). This accumulation triggered an ER stress, characterized by increased expression of the ER resident chaperon calnexin and the proapoptotic transcription factor CHOP/GADD 153. The expression of calreticulin (CRT), another ER resident chaperon critically involved in the response to misfolded proteins and in Ca2+ homeostasis, was also upregulated. Transient expression of recombinant CDV F and H surface glycoproteins in Vero cells and primary hippocampal neurons further confirmed a correlation between their accumulation in the ER, CRT upregulation, ER stress and disruption of ER Ca2+ homeostasis. Furthermore, CDV infection induced CRT fragmentation with re-localisation of a CRT amino-terminal fragment, also known as vasostatin, on the surface of infected and neighbouring non-infected cells. Altogether, these results suggest that ER stress, CRT fragmentation and re-localization on the cell surface may contribute to cytotoxic effects and ensuing cell dysfunctions triggered by Morbillivirus, a mechanism that might potentially be relevant for other neurotropic viruses

Quelle communication autour de la décroissance ? : analyse de la communication des collectifs belges francophones s’inscrivant dans une démarche décroissante

Mémoire de Master [120] en communication, Université catholique de Louvain, 201

Le « consensus d’Antalya » : les avancées de la Plateforme intergouvernementale scientifique et politique sur la biodiversité et les services écosystémiques (IPBES)

Après avoir retracé les grandes étapes qui ont conduit à la création de la Plateforme intergouvernementale sur la biodiversité et les services écosystémiques (IPBES), fonctionnelle depuis début 2013, cet article décrit les points-clés de la seconde session plénière d’IPBES qui s’est tenue à Antalya, en Turquie, en décembre 2013. Une série de décisions rangées sous l’appellation de « consensus d’Antalya » ont été prises par des représentants de 115 États dans trois grands domaines : le programme de travail pour les cinq années à venir (2014-2018), les règles et procédures de fonctionnement de la plateforme ainsi que les engagements financiers permettant de lui conférer l’autonomie suffisante pour son fonctionnement. D’autres questions sont restées en suspens, notamment celle de la place accordée aux acteurs non étatiques dans ce processus intergouvernemental. La troisième session plénière d’IPBES aura lieu à Bonn du 12 au 17 janvier 2015 : elle devrait, entre autres, débattre de la thématique de la pollinisation et de la production de nourriture

Brief report comparing the Scale of Emotional Development - Short (SED-S) with other scales for emotional development

Sappok T, Morisse F, Flachsmeyer M, Vandevelde S, Ilic M, Barrett BF. Brief report comparing the Scale of Emotional Development - Short (SED-S) with other scales for emotional development. Journal of Intellectual Disability Research. 2023.BACKGROUND: Different instruments were devised for assessing emotional development (ED) level in persons with an intellectual disability (ID), that is, the Scale of Emotional Development - Short (SED-S), the Scheme for Appraisal of Emotional Development (SAED), the Scale for Emotional Development - Second Revision (SED-R2 ) and the Schaal voor Emotionele Ontwikkeling - Lukas (SEO-Lukas). The aim of this study was to compare the level of emotional functioning as assessed with the SED-S with the SAED, SED-R2 and SEO-Lukas.; METHODS: Emotional development was measured in adults with ID with the SED-S (N=186) and the SAED (n=85), the SED-R2 (n=50) and the SEO-Lukas (n=51). Correlation analysis and Cohen's kappas were calculated between the SED-S and the three respective scales. Internal consistencies (Cronbach's alpha) of the four scales were determined.; RESULTS: The SED-S results correlated most with the SEO-Lukas (gamma=1; кomega=0.936) followed by the SAED (gamma=0.809; кomega=0.343) and least by the SED-R2 (gamma=0.665; кomega=0.182). The stage of ED assessed with the SED-S was lower than the ED results measured with the SAED, but higher than with the SED-R2 and most similar to the SEO-Lukas. Cronbach's alphas were high, ranging from 0.853 to 0.975.; CONCLUSIONS: Given the respective differences between the scales, the SED-S may equalise the results as compared with previous versions. © 2023 The Authors. Journal of Intellectual Disability Research published by MENCAP and International Association of the Scientific Study of Intellectual and Developmental Disabilities and John Wiley & Sons Ltd

Identification du rythme annuel de précipitation des carbonates pariétaux pour un calage micro-chronologique des occupations archéologiques pyrogéniques : cas de la Grotte Mandrin (Malataverne, Drôme, France)

International audienceIn rock shelters and caves, the geo-archaeological reading of sediments can allow, in favourable cases, a micro-chronological study of traces of anthropogenic activities and in particular in the use of fire. If the recurrence in the use of fireplaces can sometimes be identified by a micromorphological study of these ground structures, it is very uncertain that all the different combustion episodes can be identified. It turns out that paleo-fire events can be recorded elsewhere than in the hearths. For instance, they can be recorded as soot marks trapped in speleothems, which are witnesses of fires made inside the caves. Thus they can be the object of a fuliginochronological study (lat. fuligo, fuliginosus: soot), which consists in studying the succession of soot deposits trapped in a matrix. Some limestone speleothems have another advantage, which is to be annually laminated. When it can be demonstrated, the joint study of soot films and calcite doublets allows the construction of precise paleo-fire chronicles. In this study, we demonstrate, with the help of both crystalline fabric analysis and seasonal variations of strontium (Sr) content, that the calcite doublets observed in the fine parietal carbonated crusts of the Grotte Mandrin archaeological site are indeed annual. We used LIBS technics (Laser Induced Breakdown Spectroscopy), which reveals relative variations of minor and traces elements, within speleothems carbonates, on an annual or sub-annual level. Soot film sequences can then be indexed to the annual carbonates precipitation calendar, giving precise paleo-fire chronicles. The study of the rhythmicities of human occupations at the Grotte Mandrin then becomes accessible with an unequalled precision.Dans les abris-sous-roche et grottes, la lecture géoarchéologique des sédiments peut permettre, dans des cas favorables, une étude micro-chronologique des traces d’activités anthropiques et en particulier de l’usage du feu. Si la récurrence dans l’utilisation des foyers peut parfois être identifiée par une étude micromorphologique de ces structures au sol, il n’est pas évident que l’ensemble des différents épisodes de combustion puisse y être identifié. Il se trouve que les événements de paléo-feux peuvent être enregistrés ailleurs que dans les foyers, par exemple sous la forme d’imprégnations de suie enregistrées dans les spéléothèmes, témoins des feux passés dans les cavités ; elles peuvent faire l’objet d’une étude fuliginochronologique (lat. fuligo,fuliginosus : suie), qui consiste à étudier la succession des dépôts de suie piégés dans une matrice. Certaines concrétions calcaires ont un autre avantage, celui de présenter des lamines pouvant être annuelles. Lorsque cela peut être démontré, l’étude conjointe des films de suie et des doublets de calcite permet de caler les chroniques de paléo-feux sur une échelle micro-chronologique de temps mesuré. Dans cette étude, nous démontrons, grâce à l’analyse conjointe des alternances de fabrique cristalline et des variations saisonnières de la teneur en strontium (Sr), que les doublets de calcite observés dans les fins encroûtements carbonatés pariétaux du site archéologique de la Grotte Mandrin sont annuels. Pour ce faire, nous avons recours à la spectroscopie sur plasma induit par laser (LIBS – Laser Induced Breakdown Spectroscopy) qui permet de révéler des variations relatives d’éléments mineurs et traces dans ces concrétions avec une échelle annuelle à sub-annuelle. Les séquences de films de suie peuvent donc être indexées sur le calendrier annuel de la précipitation des carbonates et les chroniques de paléo-feux calées sur une échelle chronologique relative et précise à l’année près, voire la saison. L’étude des rythmicités des occupations humaines sur le site de la Grotte Mandrin devient alors accessible avec une résolution jusqu’alors inégalée

Immunisation de la chèvre primipare contre l’infection expérimentale à Brucella melitensis comparaison des vaccins REV. 1 et H 38. Expériences de fougères. Cinquième partie

A comparative study of the Rev. 1 and H 38 antibrucellic vaccines has been carried out on seventy-six alpine primiparous goats. After being vaccinated at 9 months, they were covered 70 to 110 days later, then infected at the end of this period with Br. melitensis, strain 53 H 38 by instillation of 2 x 10s germs on the conjonctiva. The H 38 vaccine determines the production of an important quantity of persisting antibodies ; this production is less important and, above all, more transient with the vaccine Rev. 1. This has significantly reduced the brucellic abortion rate, the brucella excretion at delivery and the germs count in tissues at autopsy ; the H 38 vaccine has also reduced them, but the difference with the controls was not significant.Une étude comparative des vaccins antibrucelliques Rev. 1 et H 38 a été effectuée sur soixante-seize chèvres primipares de race alpine. A l'âge de 9 mois environ, celles-ci furent réparties par randomisation en trois lots (le troisième servant de témoin), pour être vaccinées ; elle furent saillies de 70 à 110 jours plus tard, puis infectées à l'issue de ce délai avec Br. melitensis, souche 53 H 38 par dépôt sur la conjonctive de 2 x 105 germes. Le vaccin H 38 détermine la production d’une quantité importante d’anticorps persistants ; cette production est moins marquée, et surtout plus fugace, avec le vaccin Rev. 1. Celui-ci a réduit de façon significative le taux des avortements brucelliques, l’excrétion des Brucella à la parturition et le nombre de germes dans les tissus à l’autopsie ; le vaccin H 38 les a également réduits, mais la différence avec les témoins n'était pas significative.Gaumont R., Trap Danièle, Dhennin L., Angeli Christiane, Labonnefon G. de, Mahé Anne-Marie, Vandevelde Jacqueline. Immunisation de la chèvre primipare contre l’infection expérimentale à Brucella melitensis comparaison des vaccins REV. 1 et H 38. Expériences de fougères. Cinquième partie . In: Bulletin de l'Académie Vétérinaire de France tome 131 n°3, 1978. pp. 359-369